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新研究发现罕见遗传脑病 6例患儿全部死亡

2019-02-18 10:54 来源:新华网 参与互动 
标签:说几句 澳门威尼斯人官网 大同街

  新华社悉尼1月28日电 由澳大利亚学者领导的一项新研究发现一种罕见遗传脑病,会在导致轻度发烧或其他疾病的同时严重伤害患儿的神经系统。目前,全球共记录6例儿童病例,他们全都在出现发烧或其他症状后迅速死亡。

  研究人员近日在英国《脑》杂志上发表论文说,有关基因组检测显示,所有病例都出现隐性NAXD基因突变。NAXD基因突变给脑和心脏等关键组织带来破坏性影响,诱发神经退行性病变与皮肤损伤等问题,最终导致儿童过早死亡。

  参与研究的澳大利亚墨尔本大学妮科尔·范伯根等人解释说,细胞在新陈代谢过程中会产生多余副产物,这些副产物如果不断累积就会对细胞造成损伤。为解决这个问题,细胞进化出代谢修复系统,利用酶来修复或清除代谢副产物,而NAXD基因编码修复或清除细胞代谢物所必需的关键酶。

  研究显示,在NAXD基因突变患者中,细胞动力工厂——线粒体的功能受损,而发生突变的NAXD基因修复或清除代谢副产物的效率降低。

  研究人员还发现,NAXD基因突变会诱发NAXD酶的不耐热性,即温度升高时,NAXD酶的活性降低。参与研究的卢森堡大学的卡罗尔·林斯特说:“这一发现至少部分解释了为什么病人发病时伴有发热。”

  研究人员说,NAXD缺陷可被归类为一种新型代谢物修复障碍疾病,而迄今人们只发现了少数几种代谢物修复障碍疾病。由于NAXD缺陷的病因已被弄清楚,他们接下来将寻找这一疾病的治疗方法。

【编辑:郭泽华】
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